人类遗传病 ppt课件.ppt

第三节 人类遗传病,感冒、水痘、急性痢疾、肺结核非典、艾滋病、甲流 白血病、皮肤癌、肺癌 荨麻疹、过敏性鼻炎 白化病、红绿色盲、先天性聋哑多指、抗维生素D佝偻病、兔唇哮喘、猫叫综合征,1.单基因遗传病,在群体中的发病率比较低，一般1/1000,0001/10,000。单基因病被发现的病种越来越多，目前已知的有6500多种。据估计，新发现的这类遗传病，每年仍以1050种的速度递增。,一、人类常见遗传病的类型,白化病,常染色体隐性遗传病,西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症（常染色体隐形遗传），是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。,X染色体隐性遗传病 红绿色盲症,常染色体显性遗传病,软骨发育不全,并指,多指,常染色体显性遗传病,X染色体上显性遗传,抗维生素D佝偻病,2、多基因遗传病,易受环境影响,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,特点：,唇裂,21三体综合征,主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外,常染色体异常,3、染色体异常遗传病,染色体结构异常病 猫叫综合征,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,我国遗传的发病现状：,思考：人类遗传病给个人、家庭和社会带来怎样的危害呢？,思考：通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，想想主要原因是什么？有何对策？,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因,对策,重视人类生存环境和医疗卫生条件的改善,最有效的方法：提倡和实行优生,遗传咨询的内容和步骤为：,（1）身体检查了解家庭病史 作出遗传诊断。,（2）分析遗传病的传递方式,（3）推算出后代的再发病风险率。,（4）向咨询者提出防治对策和建 议，如终止妊娠、进行产前诊断等。,Aa,Aa,aa,产前诊断,方法：（1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。,生物进化论的创始人， 英国科学家 查理. 达尔文Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。 但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。,（Charles Darwin）,禁止近亲结婚,最佳生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳,提倡“适龄生育”,统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比2434岁妇女所生子女的发病率高出50。,1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）红绿色盲 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.染色体数目异常病（7）猫叫综合征 G.染色体结构异常病,练 习,2.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎,3.多基因遗传病的特点是（ ） 由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低 A B C D,B,C,5、下列需要进行遗传咨询的是（ ）A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B得过肝炎的夫妇C父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇,A,4、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？23AX 22AX 21AY 22AY （ ）A和 B和 C和 D和,C,6、如果你是一个大夫，一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,7、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ）AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传,B,作业：1、分类总结人类遗传病的类型并举例2、练习册P68人类遗传病知识梳理,谢 谢,