VitD缺乏性佝偻病培训课件.ppt

定义： 维生素D缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，导致生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。,定义：,佝偻病同时有骨质软化症，长骨与生长板同时受损。 成人维生素D不足使成熟骨矿化不全， 则表现为骨质软化症(Osteomalacia)。,佝偻病同时有骨质软化症，长骨与生长板同时受损,年龄：婴幼儿是高危人群，特别是 小婴儿，生长快、户外活动少。 地区：北方患病率高于南方。流行现状：发病率逐年降低，病情趋于 轻度。,发病情况,年龄：婴幼儿是高危人群，特别是 发病情况,维生素D的来源和调节,维生素D的来源和调节,日光皮肤合成,出生,VitD来源,天然食物,2周,含量少,主要来源,日光皮肤合成出生VitD来源天然食物2周含量少主要来源,食物VitD的含量母乳 1 g /L牛奶 0.51g /L蛋 1.75 g /100g黄油 0.751.5g /100g,强化食物VitD含量AD强化奶 15 g /L ( 9.75g /660ml)婴儿配方奶 1 0g /100g （758ml）奶米粉 1 0g /100g（4g /40（gd）,* Vit D 1 g = 40IU,食物VitD的含量强化食物VitD含量* Vit D 1 ,Vitamin D Metabolism & Mineral Homeostasis,25-OHD,24,25 (OH)2D,1,25 (OH)2D,Ca P,PTH,VitD2,Vitamin D Metabolism & Minera,VitD营养的评价,正常含量 25-OHD 11ng/ml60ng/ml 1, 25-(OH)2D 2549pg/ml,血 清 25-OHD,浓度较稳定，可反映体内维生素D营养状况,VitD营养的评价正常含量 血 清 25-OHD浓度较,VitD2,3,自身反馈,自身反馈,VitD的调节,25-(OH)D3,1,25-(OH)2D3,VitD2,3自自VitD的调节25-(OH)D31,25-,低血钙,VitD2,3,25-(OH)D3,VitD的调节,+PTH,低血磷,1,25-(OH)2D3,低血钙VitD2,325-(OH)D3VitD的调节+PTH,1,25-(OH)2D3,VitD的调节,高血钙,VitD2,3,25-(OH)D3,VitD的调节,高血磷,+CT,1,25-(OH)2D3 VitD的调节高血钙VitD2,围产期缺乏 日照不足 生长过快其他,病因,围产期缺乏 病因,发病机理,小肠Ca、P吸收,PTH调节,迟钝，PTH,低血钙不能恢复 继续,手足搐搦（Tetany）,PTH,破骨细胞 作用,骨重吸收,血钙恢复,骨软化,成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（Rickets）,肾重吸收P,低血磷,细胞外液(Ca、P浓度不足),骨正常矿化受阻,VitD,血钙,发病机理小肠Ca、P吸收PTH调节迟钝，PTH低血钙不能恢复,骨骺,骨松质,骺板,骨膜,骨皮质,骨骺骨松质骺板骨膜骨皮质,基质,成骨细胞,皮质,基质成骨细胞皮质,增殖层,肥大层,退化层,正常骨干骺端生长板模式图,增殖层肥大层退化层正,长骨干骺端病理改变,正常,VitD缺乏,钙化骨小梁,类骨质,长骨干骺端病理改变正常VitD缺乏钙化类骨质,必须有维生素D缺乏的高危因素。,可以维生素D缺乏的发病机理解释临床表现与血生化改变。,临床表现：,主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。,必须有维生素D缺乏的高危因素。,佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出现；围生期维生素D不足的婴儿佝偻病骨骼改变出现较早。 重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。,佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出现；,非特异性神经精神症状(参考依据): 多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。,血生化改变:,X线：正常或钙化线稍模糊,血清25-(OH)D下降PTH升高血钙下降、血磷降低碱性磷酸酶正常或稍高,初期（早期）,非特异性神经精神症状(参考依据):血生化改变:X线：正常或钙,活动期（激期） 生长最快部位的骨骼改变, 6月 ：以颅骨病变为主 颅骨软化 craniotabes （乒乓感 a ping-pong-ball sensation ),活动期（激期） 6月 ：以颅骨病变为主, 6月 以骨样组织堆积表现为主 肋骨串珠 rachitic Rosary 手脚、镯 widening of wrists and ankles 方 颅 caput quadratum 前囟宽大 wide open anterior fontanels,Secondary Hyperparathyroidism, 6月 以骨样组织堆积表现为主Secondary Hype,肋骨串珠,手镯、脚镯,方颅,肋骨串珠手镯、脚镯方颅,鸡胸 ( pigeon breast deformity)赫氏沟 (Harrisons groove)O、X腿（bowlegs）萌牙迟（eruption of teeth ：delayed）,全身肌肉松弛，肌张力、肌力下降,鸡胸 ( pigeon breast deformity)全,鸡胸,赫氏沟,O型腿（膝内翻）,X型腿（膝外翻）,鸡胸赫氏沟O型腿（膝内翻）X型腿（膝外翻）,血生化改变:,血清25-(OH)D显著下降PTH显著升高血钙稍低血磷显著降低碱性磷酸酶显著升高,血生化改变:血清25-(OH)D显著下降,X线:,长骨钙化带消失;干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽（2mm）；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。,X线:长骨钙化带消失;,正常上肢长骨X线,佝偻病上肢长骨X线,正常上肢长骨X线佝偻病上肢长骨X线,正常下肢长骨X线,佝偻病下肢长骨X线,正常下肢长骨X线佝偻病下肢长骨X线,恢 复 期,以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。,X线：治疗23周后出现不规则钙化线，骨 骺软骨盘逐渐恢复正常。,血生化改变 ：血钙、磷逐渐恢复正常；碱性磷酸酶约需12月降 至正常水平。,恢 复 期 以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体,逐渐恢复正常,恢复正常,逐渐恢复正常恢复正常,后遗症期,多见于2岁以后的儿童,X线：骨骼干骺端病变消失残留 不同程度的骨骼畸形。,血生化：完全恢复正常,后遗症期多见于2岁以后的儿童X线：骨骼干骺端病变消失残留血生,膝外翻畸形,膝外翻畸形,诊断,正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查。,“金标准”：血生化与骨骼X线检查,诊断 正确的诊断必须依据维生素,鉴别诊断,粘多糖病：头大、头型异常、 下肢畸形、脊柱畸形。,与佝偻病类似的表现和体征,鉴别诊断 粘多糖病：头大、头型异常、与佝偻病类似的表现和,软骨发育不良：头大、前额突出,脑积水：前囟进行性增大,软骨发育不良：头大、前额突出 脑积水：前囟进行性增大,颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良,颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良,低血磷抗生素D佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷。 远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从 尿中丢失大量钠、钾、 钙， 继发甲状旁腺功能亢进。 维生素D依赖性佝偻病:型肾脏1-羟化酶缺陷； 型靶器官1,25-(OH)2D 受体缺陷。,其他病因导致的佝偻病,低血磷抗生素D佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道其他病因导致,病史：无佝偻病的高危因素。体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织 堆积的表现。体格检查：一般好，生长发育正常。,正常发育中的个体差异,病史：无佝偻病的高危因素。正常发育中的个体差异,头大:遗传性，头围生长速度正常,头大:遗传性，头围生长速度正常,下肢生理性弯曲：,正常下肢发育过程,下肢生理性弯曲：正常下肢发育过程,牙萌出延迟：正常，遗传性。,前囟闭合延迟：正常，遗传性。,牙萌出延迟：正常，遗传性。前囟闭合延迟：正常，遗传性。,一般治疗：VitD制剂：以口服治疗为主。钙补充：食物、Ca制剂。,治疗：,目的在于活动期，防止骨骼畸形。,一般治疗：治疗：目的在于活动期，防止骨骼畸形。,预防,围生期 ：孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素D以及其它营养素的食 物；妊娠后期适量补充维生素D （800IU/d)。,婴幼儿期 ：日光浴（户外活动）与适量补 充维生素D。,预防 围生期 ：孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素D以,补充维生素D 早产儿、低出生体重儿、双胎儿: 生后2周开始补充维生素D800IU/d， 3个月后改预防量。 足月儿: 生后2周开始补充维生素D 400IU/日， 至2岁；夏季可暂停服用。 钙剂：一般可不加服。,补充维生素D,维生素D 缺乏性手足搐搦,维生素D 缺乏性手足搐搦,维生素D缺乏性手足搐搦症（Tetany of Vitamin D Deficiency）是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见6月以内的小婴儿。,维生素D缺乏性手足搐搦症（Tetany o,发病机理,小肠Ca、P吸收,PTH调节,迟钝，PTH,低血钙不能恢复 继续,手足搐搦（Tetany）,PTH,破骨细胞 作用,骨重吸收,血钙恢复,骨软化,成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（Rickets）,肾重吸收P,低血磷,细胞外液(Ca、P浓度不足),骨正常矿化受阻,VitD,血钙,发病机理小肠Ca、P吸收PTH调节迟钝，PTH低血钙不能恢复,正常总血Ca 2.22.6 mmol/L游离Ca21.25 mmol/L,神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐总血钙 1.75mmol/L1.8mmol/L (7mg/dl7.5mg/dl) 游离Ca2 1.0mmol/L(4mg/dl),正常总血Ca 2.22.6 mmol/L神经肌肉,隐匿型表现,总血Ca 1.71.9mmol/L,陶瑟征 Trousseau sign （+）,腓反射 Peroneal sign （+）,面神经征 Chvosteks sign（+）,隐匿型表现总血Ca 1.71.9mmol/L陶瑟征,典型手足搐搦症状,惊厥convulsion手足搐搦carpopedal spasm 喉痉挛laryngospasm,总血Ca 1.9mmol/L游离Ca2 1 mmol/L,典型手足搐搦症状惊厥convulsion总血Ca,临床表现 总血Ca 1.9mmol/L,诊断,临床表现 诊断,鉴别诊断,其他原因低血钙低血镁低血糖颅内出血婴儿痉挛症等,鉴别诊断其他原因低血钙,Ca剂:静脉缓推,治 疗,急救:给氧 保持呼吸道通畅 止惊,VitD制剂,Ca剂:静脉缓推治 疗急救:给氧VitD制剂,